درمانی امیدوار کننده برای یک اختلال ژنتیکی مرتبط با بیماریهای خودایمنی

گروهی از محققان چندین موسسه ی تحقیقاتی درمان موفقیت آمیزی را برای یک اختلال ژنتیکی ایمنی یافتند، این اختلال موجب بروز مشکلات متعدد سلامت از عفونت گرفته تا دیابت ، بیماری ریوی ، حمله ی سیستم ایمنی به بدن و تخریب بافتها می شود.

جزئیات این اختلال که LRBAنام دارد، توسط محققان مرکز پزشکی کودکان سینسیناتی و انستیتوی ملی آلرژی و بیماریهای عفونی (NIAID) بررسی گردید. نتایج این تحقیق در مجله ی Scienceمنتشر شد.

در این تحقیق، دانشمندان داروی abataceptرا که توسط سازمان غذا و داروی آمریکا برای درمان آرتریت روماتوئید تایید شده بود، بروی گروه کوچکی ازبیماران امتحان کردند، نتایج این تحقیق نشان داد مشکلات سلامت این بیماران بدنبال این درمان هدفمند بهبود می یابد.

دکتر Jordanمحقق ارشد این مطالعه از بیمارستان سینسیناتی می گوید: تاکنون هیچ درمان موثری برای اختلال LRBAوجود نداشته است اما دراین تحقیق درمانی پیشنهاد شد که بنظر می رسد تأثیر زیادی بر این بیماری اتوایمیون داشته باشد.

او می افزاید: یافته های این مطالعه یک دلیل منطقی و روشن برای انجام کارآزمایی های بالینی بلند مدت آینده نگر بیشتر بر روی این درمان، فراهم کرده است.

پژوهشگران به موفقیت  چشمگیری  در مورد کمبود  LRBAدرسال 2012 دست یافتند. آنها جهش های ژنتیکی مرتبط با این اختلال را در سال  2012 برای اولین بار کشف کردند. کشف جهش های بیماری زای  LRBA، امکان تشخیص دقیق تر این بیماری را برای پزشکان فراهم  نمود. قبل از شناسایی این جهش ها، بیماران حامل این جهشها، بیمارانی با نقص ایمنی متغیر شایع  تشخیص داده می شدند و هیچ  راهی برای مدیریت موفق عوارض این اختلال خود ایمنی وجود نداشت.

محققان مرکز NIAIDو همکارانشان در بیمارستان سینسیناتی و سایر موسسات همکاری  خود را بروی  بررسی دقیق نقش بیولوژیکی  LRBAدرحفظ عملکرد صحیح سیستم ایمنی درانسان آغاز کردند.

در کارهای قبلی  بر روی فرآیندهای مولکولی داروی آرتریت(  abatacept) سرنخ هایی ارائه شده بود که سبب شد محققان روی پروتئینی بنام CTLA4درسلولهای ایمنی تمرکز کنند. پروتئین  CTLA4به عنوان یک ترمز تعدیل کننده درعملکرد سلولهای ایمنی مطرح است . محققان اعلام کردند که LRBAبه حفظ مقدار کافی  پروتئین CTLA4در سلولهای T  تنظیمی از طریق جلوگیری از تجزیه  و تخریب این پروتئین کمک می کند.

سلولهای Tتنظیمی دارای مکانیسم خود چکینگ برای سیستم ایمنی هستند که از ایجاد پاسخ اضافه  و خود ایمنی جلوگیری می کند. محققان با بررسی سلولهای T  تنظیمی  را در بیماران  دچار کمبود  LRBAدریافتند مقدار پروتئین CTLA4بطور قابل توجهی نسبت به سلولهای افراد سالم در گروه شاهد پایین تر است.  داروی abataceptبا  تقلید از عملکرد CTLA4کاهش مقدار این پروتئین را درسلولهای  ایمنی افراد مبتلا به کمبود  LRBA، جبران می کند.

نویسندگان مقاله درگزارش خود اعلام کردند داروی دیگری بنام  hydroxychloroquineبه عنوان یک درمان هدفمند برای کمبود LRBAیا سایر  اختلالات اتوایمیون مرتبط با کاهش  CTLA4قابل استفاده است. داروی هیدروکسی کلروکین به عنوان یک جایگزین ارزان قیمت برای داروی abataceptاست که می تواند برای برخی بیماران موثرباشد.

این همکاری تحقیقاتی مثالی از تحقیقات  بنیادی بروی مکانیسم های بیوشیمیایی یک بیماری است که منجر به ابداع درمانهای جدید  گردید.

 دراین مطالعه 9 بیمار که همگی کمتر از 20 سال سن داشتند و دارای  طیفی ازعلایم ایمنی بودند، شرکت داشتند. شش نفر از بیماران دریک دوره ی 6 ماهه تا 8 ساله تحت درمان با داروی abataceptقرار گرفتند و یکی از بیماران تحت درمان با هیدروکسی کلروکین قرار گرفت. هفت بیمار تحت درمان با داروها کاهش اتوایمیونیتی و بهبود عملکرد ریه ها را تجربه کردند.

محققان میگویند: تمام علایم در این بیماران بهبود نمی یابد اما این تحقیقات بروی بهترین روشهای درمانی هدفمند که در مطالعه ی اخیر معرفی گردید، به منظور افزایش تأثیر این درمانها ادامه می یابد.

منبع: www.medicalnewstoday.com/releases/297252.php